يعد تحليل الوراثة الخلوية أو خريطة الكروموسومات أو النمط النووي، دراسة شاملة لكل كروموسومات الخلية، وخاصة المواد النووية، حيث توجد الكروموسومات.
وتحتوي الكروموسومات على الجينات التي تتكون من الحمض النووي، الذي يحتوي بدوره على جميع المعلومات اللازمة لتحديد الخصائص الفردية والوظائف الحيوية للفرد، إذ تتكون الخلايا البشرية من ستة وأربعين كروموسوماً، منها ثلاثة وعشرون تأتي من الأب وثلاثة وعشرون من الأم.
وتعد خلايا الحيوانات المنوية والبويضة، خلايا جرثومية وهي الوحيدة التي تحتوي على 23 كروموسوماً فقط.
وإذا كانت الحيوانات المنوية تحمل كروموسوم X فإن الجنين سوف يكون أنثى، وإذا كانت تحمل كروموسوم Y فإنه سوف يكون ذكر.
وبالتالي فإن النمط النووي عند الإناث العادية سيكون 46 كروموسوم XX، وعند الذكور 46 XY.
وتعمل الدراسة الخلوية الوراثية على التحقق من عدم وجود تغييرات في عدد وهيكل الكروموسومات، كما تعد هي المسؤولة عن عدة أمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر.
اختبار FISH
موقع Passionemamma أفرد أخيراً تقريراً عن اختبار حديث جاء فيه أنه يمكن أن يعطينا معلومات خلوية أكثر حول الجنين، كما يمكن تحديد الترتيب الكروموسومي للجنين من خلال تقنية التهجين الموضعي التألقي (FISH)، وهي التقنية الأكثر شيوعاً عند إجراء تحليل النمط النووي وتشخيص عدم توازن الصبغيات على خلية واحدة.
ويتم وضع الخلايا المسحوبة على شرائح المجهر، وتركها تتفاعل مع مجموعة من مجسات الحمض النووي المسمى بفلوروكروميس الملون.
وترتبط المجسات التي وصفت للتو، في اللحظات المناسبة، بالمناطق الماثلة لها من الكروموسومات.
ثم تتم إثارتها من قبل المصابيح التي ينبعث منها الضوء، مما يؤدي إلى انبعاث الفلورسنت، الذي يعمل على تلوينها، فتصبح مختلفة عن كل الكروموسومات، كما يمكن ملاحظتها تحت المجهر الفلوري.
يمكن من خلال اختبار FISH إجراء فحص دقيق للأنماط النووية لتثبيت وضع الصيغة الصبغية للخلية (قسيم أرومي) مقارنة بعدد الكروموسومات.
الكروموسومات
ويستند اختيار الكروموسومات على البيانات التي تم جمعها من حالات الإجهاض التلقائي، التي تشمل عادة الكروموسومات X،Y و 13 و 14 و 15 و 16 و 18 و 21 و 22، المتسبب وجودها بارتفاع معدلات الإجهاض، أو ولادة أطفال مشوهين بشدة.
أما نسبة حدوث الخطأ في تقنية FISH بالتأكيد واردة، حتى وإن تم إجراؤها على أيدي الخبراء، قد يكون في بعض الحالات هناك إيجابيات كاذبة أوسلبيات كاذبة.
وعلاوة على ذلك، قد تنتج خلايا الجنين نفسه خلايا طبيعية بجانب خلايا تحمل تشوهات في الكروموسومات.
ولذلك يجب إبلاغ الزوجين مسبقاً بحدود هذه التقنية، وتقديم المشورة للتأكد من تطابق النتائج مع تقنيات التشخيص قبل الولادة التقليدية.
خريطة الكروموسومات
بالإضافة إلى النمط النووي الجنيني، يسمح لنا اختبار FISH تحليل كروموسومات الحيوانات المنوية، أو الحيوانات المنوية ذاتها.
وبالتالي فإنه يسمح لنا معرفة إذا كان يوجد نمط طبيعي مكون من ثلاثة وعشرين كروموسوماً نموذجياً من الحيوانات المنوية عند الشخص أم لا.
يتم إجراء دراسة الوراثة الخلوية في حالات الحمل التي يوجد فيها خطر متزايد من تشوهات كروموسومات الجنين، حتى عندما يكشف اختبار FISH عن وجود تشوهات، هذا لا يعني أن جميع الحيوانات المنوية متأثر بتلك التشوهات.
قد يحدث في هذا الإجراء بعض مخاطر عندما يزيد عمر الأم عن 35 سنة، أو أن يوجد عند الطفل بعض عيوب في الكروموسومات، أو أن يكون أحد الآباء ناقل الكروموسومات المشوهة للجنين، كل ذلك يتضح من خلال الموجات فوق الصوتية والبيانات الناتجة عن اختبارات الكيمياء الحيوية والإجهاض المتكرر.
ويمكن أيضاً إجراء التحليل الخلوي من أجل دراسة الأورام، فيعد اختبار FISH مورداً لا غنى عنه، لأنه يسمح للكشف عن تشوهات الكروموسومات من حيث العدد والهيكل، فهما عنصران لا يمكن التعرف عليهما من خلال تقنيات الوراثية الخلوية الكلاسيكية، غير المرئية حتى بعد وضع الكروموسوم داخل نطاقات عالية الدقة.
ونظراً لحساسية ودقة اختبار FISH، تعد هذه التقنية فعالة بشكل خاص في دراسة كل من الأورام الدموية والصلبة، خاصة لأنها لا تمتلك فقط ميزة التشخيص والتنبيه ولكن وجودها أمر أساسي في الاختيار العلاجي على أساس الملف الجيني للورم.
